羊水穿刺,那是怎么回事

问:无创DNA检测通过了却生了唐氏儿,这是怎么回事?

​​不少孕妇搞不清楚对“无创DNA”与“羊水穿刺”之间的区别,都是在迷迷糊糊中做了产检。今天我们客观了解下NT、唐筛、无创无创DNA和羊水穿刺。

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接下来我们将各个项目的优缺点进行了综合比较,准妈妈务必根据自己的需求和状况谨慎选择。

无创DNA检测通过了却生了唐氏儿,这是怎么回事?

妈妈们在怀孕期间会配合各种检查,并且很重视各项结果,就是为了能生下健康可爱的宝宝,在做无创DNA检查的时候,明明结果没有问题,生下来的孩子怎么会是唐氏儿呢?

1、 唐氏儿会有什么表现?

唐氏儿智能比较低下,而且在之后的发育中比正常人慢,外观也会有一些不同,比如两眼距离宽,流口水,鼻梁低平,眼睛外侧会上斜,有内眦赘皮,眼裂和外耳都会比较小,舌头总是伸出口外,硬腭窄小,通贯手。

2、 为什么检查能够通过?

可能检查技术有问题或者检查不够全面,导致准确率比较低。

3、 要怎么办?

在怀孕的时候要积极检查,检查出来后需要引产。如果生下的话,也要积极治疗,智能通过长期耐心的训练教育,对病情是能有所改善的。可以服用叶酸、维生素B6、r-酪氨酸。

在怀孕前最好产检一次,比如唐氏筛查、优生等方面检查,在怀孕的时候也要避免微量元素缺乏。

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我是J妈,曾经以为自己足迹踏遍几十个国家和地区是值得骄傲的一件事情,现在认为做了妈妈才是人生的王道!曾经的职场达人,现在的育儿达人,专心在头条码字,每天更文,专注于育儿经验和宝妈自我提升以及时间管理,分享我的所学所思,所有文章,一字一标点,全部是我一个一个敲打出来。

说到唐氏筛查主要有三种手段:唐氏血清筛查,羊水穿刺,无创DNA。

(1)常规唐氏筛查

是抽取孕妇的血清,通过检测相关标志物,综合年龄等因素,综合运算出结果,但是准确性太低,假阳性太多,就是把正常的儿童检测为了唐氏儿童。

(2)羊水穿刺

从字面意思就能理解,就是通过B超引导,针头穿进子宫,抽取羊水进行检测,这个也是唐氏筛查金标准,但是对婴儿有风险的,有0.3%左右的流产率。

无创DNA出来了,国家2014年4月份出了相关政策和规定,检测也相对成熟和准确了,可以达到99%以上,并且无创DNA,相对一般唐氏筛查和羊水穿刺有明显的优点,这也成为了孕妇妈妈的必做项目,但是无创DNA检测出高风险,也会做羊水穿刺进行最后的确认,然后才定夺婴儿是否保留。

(3)无创DNA

但是无创DNA从原理上有个缺陷,他是抽取10ml的孕妇血液,然后提取里面婴儿通过脐带传导出来的游离的DNA,含量特别低,要是异卵的双胞胎,输过血,骨髓移植过等,都会影响最终结果,哪怕只有万分之一概率,每年几百万人检测,也有大量的唐氏宝宝出生。对不幸的家庭沉重的打击。

一:唐氏筛查

但是无创DNA的功劳也是肯定的,减少了更多的穿刺不良后果和提高了优生优育水平。

无创DNA检查是一种产前筛查手段,不是诊断手段,这个大家一定需要注意,它提示给大家的只是个数值,低风险,高风险。而不是一句确定的话,染色体未见明显异常(产前诊断给的诊断结果) 。所以无创DNA检测提示低风险,生出唐氏儿也并不意外,毕竟是概率问题。

胎儿无创DNA检测主要包括下列几个厂家:华大基因,贝瑞,康要,博奥。其中最靠谱的是博奥,价格也最贵。胎儿无创DNA检测的染色体主要包括21,18,13染色体,准确率在产前筛查中最高,是个好东西,大大的减少了羊水穿刺的负担。特别是对唐氏儿的检出率高达99%,也就是21-三体。这一点大家一定要认可,而且随着社会的发展,必将成为下一个唐氏筛查必检项目,大家不要因为出现几例唐氏儿漏检,就否认了它的其他功劳了, 毕竟样本大了,出现唐氏儿的人数也就增加了,属于正常现象,相对唐氏筛查准确性还是挺高的。

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几种情形的孕妇属于慎用人群 (胎儿无创DNA检查)。

产前筛查高风险,预产期年龄≥35 岁的高龄孕妇,以及有其他直接产前诊断指征的孕妇。孕周<12 周的孕妇。高体重(体重>100 千克)孕妇。 通过体外受精-胚胎移植(以下简称 IVF-ET)方式受孕的孕妇。双胎妊娠的孕妇。 合并恶性肿瘤的孕妇

总结,胎儿无创DNA检查做为一种产前筛查是比较合适的,当做产前诊断来做就过火了。要完全排除唐氏儿,除非做羊水穿刺核型分析,但是从人员及配置来讲,每个人都做羊水穿刺,是得不偿失。祝好孕。

〔谢谢邀请〕首先,对于这样的事情表示遗憾,孩子是无辜、可怜的。其次,无创检测通过却生出唐氏儿,这种概率是非常低的,希望只是题主单纯的提问。最后,如果是真的,那么题主可以向检测机构提出赔偿,因为这个检查费用里面就包含了某赔偿条款。

说起无创dna我是记忆深刻,那时候我姐怀孕,唐氏筛查是高风险,然后我们又不懂什么是唐氏儿,只知道胎儿可能是傻的,当时我们全家都陷入沉痛的心情当中,不知道宝宝是去还是留。后来上网查了下,可以去市里做无创dna检测,相对羊穿来讲要方便和安全。于是我就陪着我姐去了市里,这过程很累,大城市又热又拥堵,大概一个星期后检查结果出来是低风险,我们全家人总算是松了口气。

什么是无创dna检测?

无创dna是产前基因检测的一种手段,通过采集孕妇静脉血,对血液中的游离DNA片段进行测序,结合生物信息分析,最后计算出胎儿患染色体非整倍体的风险。无创dna的准确率高达99%,一般安排在孕12-26周时进行。至于说价格嘛,每个地方有所区别的,最便宜的我见过2000元左右,最贵的3000元左右。

最佳检测时间:早唐孕9-16周,中唐孕15-20周

无创检测通过,却生出唐氏儿,这是怎么回事?

无创的检出率虽然很高,但检测范围比较窄,只能测21三体、18三体、13三体和性染色体异常,如果胎儿患有其他异常的话是不容易被测出的。而且它不是100%准确,还有1%的可能性,运气不好的话,你就是1%的那个。

如果说无创dna检测结果是高风险的话,孕妈还要通过羊水穿刺来做最后确诊。

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无创DNA 又叫无创胎儿染色体非整倍体检测。它是利用DNA测序技术,抽取母亲血液,通过检测胎儿游在母体血液中的DNA片段,从而检测胎儿是否患有染色体三大疾病,包括唐氏综合征(T21)、爱德华氏综合征(T18)、帕陶氏综合征(T13)等,都是由于染色异常导致,有的多了一条,有的缺失。

无创的准确率虽然相对普通唐筛要高一些,但是并不能够达到百分之百准确。而且无创DNA 并不能够代替羊水穿刺的地位。

因为人是一个非常复杂庞大的个体,拥有46条染色体,每条染色体上有一个DNA分子,而人类DNA分子大约有31.6亿个碱基对,然后若干个碱基组成一个基因。 怀孕过程中,精子和卵子在分裂和组合的时候,可能发生很多种类的基因突变和错误搭配,所以组装过程中会有成千上万种的错误。而这些错误,目前只有一部分可以在产前诊断检查出来。

很多时候羊水穿刺的风险有些被夸大了,有的病人甚至在跟她们谈到羊水穿刺的时候大惊失色:医生那个我不做!会导致流产的!不是有无创吗?我要做无创!其实羊水穿刺的流产率很低,而且正规的操作之下,医生也会尽量规避这种风险,而对于唐氏筛查高危的情况,有的时候羊水穿刺才是更好的选择,因为无创跟唐筛一样,只是筛查是高风险还是低风险,并不是确诊的诊断,最后的诊断,还是需要羊水穿刺来做。

DNA无创检查只是唐氏儿的筛查手段,它是一种帮助医生诊断的辅助手段,并不能确诊,也不排除漏检的可能性。

而且任何一种检测手段都有自身的缺陷,只是无创DNA比医院传统的唐氏血清筛查准确率高而已,但也有1%的漏检率。想要确诊还需要做羊水穿刺。下面我就跟大家分享目前常见的几种唐筛检测手段的利与弊,方便有需要的孕妈妈和备孕妈妈了解后选择最适合自己的方法。

操作:通过抽取准妈妈的血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、人类绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇的浓度;结合预产期、体重、年龄和采血时的孕周等,计算生出先天缺陷胎儿的危险系数。

1. 超声和血清学指标

用于唐氏综合征筛查的超声指标的有:颈项透明度(NT)、鼻骨(NB)、股骨及肱骨的长度、心室强光斑、心血管畸形等。目前唐筛检查血清学指标是化验孕妇血液中甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(uE3)、人绒毛膜促性腺激素(Fβ-HCG)和妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)等。其中,甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(uE3)、人绒毛膜促性腺激素(Fβ-HCG)三者常被用于联合检测。此种检测方法的优点是费用低,缺点是准确率只有60%--80%。

适应人群:年龄小于35岁(指到了预产期时孕妇的年龄)的单胎妊娠孕妇。

2、无创DNA产前检测技术

又叫无创胎儿染色体非整倍体检测,此种检测手段是利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。此种方法优势是无创,只需要抽取10ml外周血即可完成检测,并且准确率高达99%,缺点是费用相对较高,各地收费价格不一致,大致在1800~2400的范围内。

结果有三种:低风险、临界风险、高风险。

3、羊水穿刺

又叫羊膜穿刺术,它是通过抽取孕妇的羊水样本,提取羊水细胞DNA来获取有关胎儿健康和发育情况的信息,它是目前临床用于确诊唐氏儿的唯一手段。此种手段的优点是目前临床确诊的唯一手段,缺点是有创性,还有可能导致宫内感染,以及孕妇出血,严重时伤及宝宝,甚至有0.5%的流产风险。

唐氏筛查是一项“风险评估”检查,并非诊断!低风险不等于无风险,只能说明胎儿患病的风险较低。临界风险和高风险不建议复查,因为筛查本来就不是诊断,是个大体的风险判断。其中21-三体和18-三体的临界风险和高风险,需进一步做检查,比如:羊水穿刺。开放性神经管缺陷的高风险,需要进行系统超声检查。

综上所述,不考虑经济因素,无创DNA确实是对孕妇和胎儿伤害最小,检测结果又更可靠的方法,一般产高龄产妇都是直接推荐做无创,但考虑到仍有1%的漏检,现在各大无创检测机构均在每份检测中附赠保险,若检测结果低风险却生出唐氏儿,保险公司会给予一定金额的赔偿。从某种意义上来说,谁都不想做1%的漏检人群,但起码比普通血清学的20%~40%的漏检率低了几十倍,退一万步讲,真的撞大运了,还有正规的保险理赔。最后我们都要明白一个道理,科学能做的就是让漏检率越来越低,而不是消除。

金无足赤,人无完人,世上没有完美的事情。无创DNA检测技术也不完美,其准确率达不到100%,虽然它比传统的唐筛技术好很多。

无创DNA技术是高科技的产物,其是运用当今最新DNA测序方法即二代测序进行检测的技术,所以可信度是非常高的。不要因为小的失误而对其产生动摇和怀疑。当然这项技术还可以不断完善,如提高DNA测序准确率,推出更强力的生物信息学分析软件等。

另外在运用这项技术时我们应该了解它的短处或弱点。我们知道这项技术的检测材料是孕妈外周血,其包含胎儿DNA。胎儿DNA含量越高,检测准确度就越高。所以检测的最佳时间点应该是胎儿DNA浓度足够高时。一般进行无创DNA检测的最佳时期是孕12-24周。早于这个窗口,胎儿DNA可能不足以保证检测成功或结果可信。应该说孕周越多,胎儿DNA浓度就会越高。但最好不要晚于24周,否则引产就会困难。

再有就是孕妈近期接受过输血,骨髓移植,器官移植,干细胞治疗和淋巴细胞免疫治疗,孕妈是肿瘤患者或染色体疾病患者等不适合这项检查,因为这些情况可以干扰DNA测序数据分析从而影响结果。

了解了无创DNA技术的这些不足就会让您做出正确的选择,就会少出现或不出现“无创DNA检测通过了却生了唐氏儿”这种不愿看到的情况。

创基因检测从本质上来说,类似鸡肋。

很多孕妈都知道孕期要做唐氏筛查,分为早期和中期的唐氏筛查,根据抽血值会给出一个风险度,如果结果是高风险的话,则需要进一步检查。

无创基因检测抽取母体的外周血进行测试其中的基因片段,也会给出一个唐氏儿的风险度。

无创基因检测据说有很高的准确率,但是不能作为诊断的金标准,所以即使无创基因检测是低风险,仍然有可能生出唐氏儿,因为它并不百分百准确。而且临床上我们也见到过这样的情况,不止一例。

诊断的金标准是羊水穿刺进行染色体核型分析。

无创基因检测是一项新技术,但是仍然没有百分百的准确度,不要迷信,切记切记!

谢谢您的邀请,我是生殖医生沈浣,很高兴能为您解答这个问题。

无创DNA检测是取孕妇血,提取其中的胎儿的游离DNA,检测胎儿染色体非整倍体。虽然说无创DNA检测21-三体的准确率很高,但他依然只是一种筛查手段,不能做到100%的检出率。

希望我的建议能对您有所帮助,更多育儿,怀孕,备孕,儿童健康知识等问题,可以关注我。我会为您一一解答!谢谢阅读!

需结合预产期、体重、年龄和采血时的孕周等,计算生出先天缺陷胎儿的危险系数;

经济、简单、无创伤;

65-75%之间,假阳性率在5-8%

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①优点:经济实惠、安全方便、孕检必查项目。

②缺点:检出率及准确性低(就算最全面的早中期联合筛查也只能检出60-80%的患儿),假阳性率高(唐筛高危的,经确诊最后很大一部分都不是)。

特点:经济、简单、无创伤;检出率65%左右;

二:无创DNA检测

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最佳检测时间:孕12-22周

操作:通过采集孕妇外周血5mL,提取胎儿游离DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,即可准确得出胎儿发生染色体非整倍体,即21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征的风险率。

特点:无创伤、无流产风险、高灵敏度;

检出率99%以上;

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①优点:无创、检出率准确率高(能检出99%的患儿)、假阳性率低(无创高危的,经确诊最后极个别不是)。

②缺点:费用高、检测面窄(不能对全部染色体筛查,目前针对21、18、13三体)、对双胎和嵌合型染色体异常无法检测(必要时需进行羊水穿刺)、但无创的检测范围已覆盖了常见染色体非整倍体疾病。

三:羊水穿刺

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最佳检测时间:孕16-24周

操作:在B超导引下,将一根细长针穿过孕妇肚皮,穿过子宫壁,进入羊水腔,抽取羊水的过程叫作“羊水穿刺”。抽出的羊水中得到胎儿的脱落细胞,进而利用这些细胞诊断胎儿是否患有某些先天性疾病。

非强制性检查,正常的年轻孕妇不需要做;

怀孕年龄满35岁以上的准妈妈要做羊水穿刺检查;

确认前期诊断为高危唐氏综合症的准妈妈下要进行羊水穿刺检查;

在家族畸形病例、家族病遗传史的准妈妈要进行羊水穿刺检查;

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①优点:能一次检测46条染色体、还能进行基因芯片及单基因疾病检测、准确性高(染色体疾病诊断的金标准)是目前检测范围最广和准确性最高的产前诊断技术之一。

②缺点:有一定风险(刺破胎盘是最常见的潜在损伤)、宫内感染(羊穿过程中可能把细菌带入羊膜囊内引发问题)、母婴血液接触的风险(孕妈血液为Rh阴性,胎儿血液为Rh阳性时会出现危险);由于该项检查有0.5%的几率会导致流产,所以准妈妈务必选择权威妇产医院进行相关检

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:有些孕妇是不适合做无创胎儿 DNA 检测:

1、孕龄小于孕 3 月的孕妇;

2、试管婴儿技术助孕的孕妇;

3、双胎或多胎的孕妇;

4、孕妇染色体异常;

5、有羊水检查适应证而又无羊穿禁忌症的孕妇

:羊膜腔穿刺禁忌症的孕妇建议慎做羊水检查:

1、术前感染未治愈或手术当天感染及可疑感染者;

2、中央性前置胎盘或前置、低置胎盘有出血现象;

3、先找流产未治愈者。

结论:

早唐比中唐检出率高

无创比唐筛检出率高

羊穿的检出率最高

筛查低风险并不意味着没有风险

筛查高风险羊穿后绝大多数结果是正常的

唐筛除了能筛查21三体,18三体,13三体异常外,还能额外筛查出部分的性染色体异常和染色体结构异常,以及神经管缺陷

无创筛查阳性,依然需要进行羊穿确诊

筛查无风险,羊穿有比较低的,可控的,可接受的风险​​​​

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